Qu’est-ce qu’un trouble métabolique ? Un guide détaillé

Un trouble métabolique se produit lorsque le métabolisme de votre corps ne fonctionne pas correctement. Le métabolisme est le processus de décomposition des aliments en composants plus simples, tels que les protéines, les glucides (ou sucres) et les graisses.

Toute perturbation du processus entraîne un trouble métabolique. Par exemple, si le métabolisme de la glycémie ne fonctionne pas correctement, cela peut entraîner le diabète, une maladie métabolique courante.

Il existe de nombreux types de maladies métaboliques. On peut en hériter certains, tandis qu’on peut en acquérir d’autres au cours de sa vie. Dans la plupart des conditions, l’un des organes impliqués dans le métabolisme ne fonctionne pas correctement. Souvent, la cause sousjacente d’un trouble métabolique peut être traitée, ce qui résoudra la maladie.

Il existe plus de 500 troubles métaboliques. Beaucoup d’entre eux sont des maladies génétiques rares.

Diabète

Diabète de type 1

Cette maladie autoimmune empêche le pancréas de produire suffisamment d’insuline car le système immunitaire attaque et détruit par erreur les cellules pancréatiques productrices d’insuline. En conséquence, les patients qui ont diabète de type 1 doivent prendre des injections quotidiennes d’insuline pour contrôler leur glycémie.

Diabète de type 2

Le diabète de type 2 est un trouble métabolique beaucoup plus courant. Dans cette situation, le corps ne peut pas utiliser l’insuline comme prévu. Elle peut apparaître à tout âge, provoquée par des choix de vie spécifiques, comme une alimentation malsaine.

Diabète gestationnel

Certaines femmes en font l’expérience pendant la grossesse, qui disparaît généralement une fois que le bébé est né. Cependant, le risque de diabète de type 2 peut augmenter après un diabète gestationnel.

Hémochromatose

Un trouble connu sous le nom d’hémochromatose interfère avec la capacité du corps à absorber le fer. Cela peut être dû à une mutation génétique, à un excès de fer dans l’alimentation ou à des transfusions sanguines.

De plus, cela peut entraîner une accumulation de fer, produisant des symptômes comme la fatigue ou une faiblesse musculaire chronique, des douleurs articulaires, des maux d’estomac et un teint plus foncé.

La maladie de Gaucher

Selon des études, la maladie de Gaucher est un trouble métabolique héréditaire rare résultant d’une mutation génétique qui limite la production de glucocérébrosidase. Des niveaux insuffisants de cette enzyme entraînent l’accumulation de composés gras (lipides).

Maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD)

La MSUD interfère avec le métabolisme de plusieurs acides aminés, ce qui accélère la dégénérescence des neurones. Si elle n’est pas traitée, elle entraîne la mort dans les premiers mois après la naissance.

Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie, ou PCU, est un trouble métabolique héréditaire rare qui se traduit par une accumulation de l’acide aminé phénylalanine dans le corps. Le gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH) est altéré dans la PCU.

Ce gène aide à la production de l’enzyme nécessaire pour dégrader la phénylalanine. Lorsqu’une personne atteinte de PCU consomme de l’aspartame, un édulcorant artificiel ou des aliments contenant des protéines, une forte accumulation de phénylalanine peut se produire car elle manque de l’enzyme nécessaire pour décomposer cet acide aminé. Cela peut finalement entraîner de graves problèmes de santé et des problèmes métaboliques.

Troubles mitochondriaux

Les troubles mitochondriaux sont un groupe de conditions qui empêchent les mitochondries de créer une énergie adéquate pour que les cellules fonctionnent normalement. Ils sont généralement le résultat d’un trouble métabolique lié à une mutation génétique.

Le processus métabolique est une voie complexe et implique plusieurs substances biochimiques, tissus et organes. Par conséquent, la probabilité que quelque chose tourne mal et entraîne un trouble métabolique est très élevée. Cependant, la cause exacte de certaines maladies métaboliques n’est pas toujours connue.

Par exemple, les médecins ne savent toujours pas pourquoi le diabète de type 1, une maladie autoimmune, affecte certaines personnes. Parfois, des troubles métaboliques surviennent en raison d’une combinaison de facteurs héréditaires et environnementaux.

Dysfonctionnement des organes

Les organes engagés dans le métabolisme sont susceptibles de dysfonctionnement. Par exemple, le diabète peut se développer lorsque le pancréas ne peut pas produire suffisamment d’insuline pour contrôler la glycémie.

La génétique

La mutation génétique est la cause fréquente des troubles métaboliques héréditaires. Un gène qui indique au corps comment effectuer les processus métaboliques mute. Les parents peuvent transmettre ce changement génétique aux enfants, ou cela peut arriver tout seul.

Par exemple, les défauts d’oxydation des acides gras, les troubles des acides aminés et les troubles des glucides sont les causes héréditaires des troubles métaboliques.

Dysfonctionnement mitochondrial

Les mitochondries sont les centrales électriques de la cellule. L’efficacité avec laquelle les mitochondries fonctionnent et l’énergie qu’elles peuvent générer peuvent être affectées par des agents environnementaux, des mutations dans les mitochondries ou l’ADN cellulaire.

Les autres causes de troubles métaboliques sont

• Abus diurétique
• L’abus d’alcool
• Goutte
• État septique
• Insuffisance rénale
• Insuffisance respiratoire ou pneumonie

La note Em Action

Diagnostic et gestion

Les maladies métaboliques peuvent être présentes à la naissance, et le dépistage systématique peut aider à un diagnostic précoce. Cependant, un trouble métabolique ne peut être découvert qu’une fois que les symptômes apparaissent plus tard dans la vie s’il est identifié tôt.

Les troubles métaboliques génétiques peuvent être identifiés à l’aide de tests sanguins et ADN spécifiques. Pour développer un traitement plus efficace pour le patient, les médecins doivent connaître le génotype de la maladie.

L’approche thérapeutique dépend du trouble métabolique spécifique. Par exemple, le traitement des erreurs métaboliques innées diffère d’un trouble métabolique acquis. Le traitement des troubles métaboliques acquis se concentre sur la normalisation de l’équilibre métabolique en inversant la cause et en administrant des médicaments.

Vous pouvez traiter les troubles métaboliques héréditaires de différentes manières. Les exemples comprennent:

• L’utilisation de l’enzymothérapie substitutive (patients sélectionnés)
• Thérapie génique (patients sélectionnés)
• Médicaments ou chirurgie pour réduire ou soulager la douleur
• Supplémentation minérale
• Conseils nutritionnels
• Une greffe de moelle osseuse
• Thérapie physique
• Médicaments pour l’hypoglycémie
• Supplémentation en vitamines

Conclusion

Les troubles métaboliques peuvent être dus à des facteurs héréditaires et environnementaux perturbant le métabolisme complexe de votre corps. Vous pouvez avoir des erreurs innées du métabolisme ou les acquérir au cours de votre vie.

Des troubles métaboliques non traités peuvent entraîner de graves complications pour la santé, voire mettre la vie en danger dans certains cas. Par conséquent, minimisez le risque en suivant un plan de traitement personnalisé.